1.
Genet Couns
; 26(4): 409-13, 2015.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-26852511
RESUMO
We report the first Turkish patient with citrin deficiency detected incidentally by phenylketonuria screening. Mild cholestasis, increased α-fetoprotein level, aminoacidemia including citrulline and coagulation disorder suggested citrin deficiency. Screening the SLC25A13 gene revealed compound heterozygosity harboring a novel mutation, c.851-854delGTAT (p.M285Pfs*2)/ p.I290T (c.869T>C). Progression to type II citrullinemia was considered due to hyperammonemia episodes resulting from high carbohydrate/low protein diet. High protein/low carbohydrate diet resulted in cessation of hyperammonemia episodes, reversal of hepatic dysfunction and steatohepatitis. Our report illustrates the importance of awareness on citrin deficiency.
Assuntos
Proteínas de Ligação ao Cálcio/deficiência , Achados Incidentais , Proteínas de Transporte da Membrana Mitocondrial/genética , Transportadores de Ânions Orgânicos/deficiência , Fenilcetonúrias/genética , Proteínas de Ligação ao Cálcio/genética , Pré-Escolar , Humanos , Masculino , Mutação/genética , Transportadores de Ânions Orgânicos/genética
2.
Genet Couns
; 26(4): 463-6, 2015.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-26852520
3.
Eur J Anaesthesiol
; 22(8): 640-1, 2005 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-16119605